Genetikai rendellenességek szűrési lehetőségei

Szűrések

Az emberi szervezet minden sejtje egy sejtmagot tartalmaz, amely a genetikai anyagot gének formájában tárolja. A gének az örökölt tulajdonságokért felelős kódokat tartalmazzák, amelyek kromoszómáknak nevezett, rúd-szerű szerkezetek köré csoportosulnak. A sejtmagok általában 23 pár kromoszómát tartalmaznak, amelyek felét az egyik szülőtől, a másik felét a másik szülőtől örököljük. Amennyiben a kromoszómakészlet ettől eltérő, többlet vagy hiányzó információ jelentkezik, úgy genetikai rendellenességek léphetnek fel. Ma már számos vizsgálat elérhető prenatális korban is, így a szindrómák egy részét képesek vagyunk már a terhesség alatt kiszűrni. A vizsgálatok különböző technológiai megoldásokkal, különböző érzékenységi fokokat tudnak elérni. Léteznek vértesztek, melyek méhlepényi hormonokat vizsgálnak – 1. genetikai ultrahanggal együtt ez adja a kombinált tesztet -, vannak melyek magzati DNS analízisén alapszanak – ezek a NIPT-ek, azaz a non-invazív prenatális tesztek. Ezek mellett elérhető még a kromoszómavizsgálat, melyhez méhlepényi vagy magzatvíz mintavétel szükséges. Ennek a mintavételnek azonban vetélési kockázata van – 0,5-1% körüli.

Kombinált teszt

A kombinált teszt során három fő alappillére van a vizsgálatnak: az anyai életkor, az ultrahangos paraméterek és a biokémiai értékek. A teszt során a három leggyakoribb kromoszómarendellenességre – Down-, Edwards- és Patau-szindróma – lehet kockázati besorolást kapni. Három féle kockázati csoportba kerülnek besorolásra a terhességek mindhárom szindrómánál külön-külön: alacsony (1:1000-nél kisebb kockázat esetén), közepes (1:250-1:1000 között) és magas kockázat (1:250-nél magasabb kockázat esetén). A kockázatoknak megfelelően történhetnek további ajánlások. Alacsony kockázat esetén elegendő lehet a 2. genetikai ultrahang a 18-20. hét között. Közepes kockázati eredmény esetén NIPT teszt javasolt. Magas kockázati eredmény esetén az elsődleges ajánlás a kromoszómavizsgálat, bizonyos esetekben a NIPT teszt is szóba jöhet. Maga a kombinált teszt érzékenysége Intézetektől és orvosoktól függ, maximálisan 93% lehet.

NIPT
(non-invazív prenatális teszt)

Magyarországon már számos NIPT (non-invazív prenatális teszt) elérhető. Ezek a technológiailag elérhető legmodernebb tesztek, melyek rendkívüli érzékenységgel – 99% felett – képesek szűrni genetikai rendellenességeket anyai vérben keringő magzati DNS-t vizsgálva. Mivel ehhez is csak egy anyai vérvétel szükséges, a magzatot nem veszélyeztetik, a pontosság viszont a többi vérteszthez képest kiemelkedő. A különböző gyártók különböző paneleket kínálnak. Vannak tesztek, melyek csak a leggyakoribb három kromoszómarendellenességet szűrik és vannak olyanok melyek már 94 féle szindrómát is képesek vizsgálni.

Bővebben

CVS/AC
(chorion-boholy biopszia/magzatvíz mintavétel és kromoszómavizsgálat)

Magyarországon diagnosztikus értékű vizsgálatnak prenatális esetben a méhlepényi vagy magzatvíz mintavétel követő kromoszómavizsgálatot tekintik. Ennek a mintavételnek azonban 0,5-1 %-os vetélési kockázata van, így csak indokolt esetben javasolt.