Non-invazív prenatális teszt (NIPT)

NIPT tesztek alapelve

A NIPT tesztek anyai vértesztek, amelyek kromoszomális rendellenességek terhesség alatti felismerésére szolgálnak. A Down-kór szűrésében jelenleg ez a legmodernebb, úgynevezett nem-invazív eljárás, ami azt jelenti, hogy nincs szükség a magzat sejtjeiből történő mintavételre. Az anyai vérmintára épülő prenatális genetikai diagnosztikai tesztek Dennis Lo-nak, a hong-kongi Kínai Egyetem professzorának 1997-es felfedezésén alapulnak, mely szerint a magzat örökítőanyaga (DNS) a terhesség alatt átkerül az anyai vérbe, ahol – az anyai DNS-sel összehasonlítva – akár 10-15%-os arányban is jelen lehet. Az anya vérében a mai molekuláris genetikai módszerekkel már kellő pontossággal azonosítható a magzati eredetű DNS és ennek a normálistól való mennyiségbeli eltérései. Hazánkban évente körülbelül 600 olyan gyermek születik, akinél valamilyen kromoszóma-rendellenesség van jelen: a különféle szellemi, illetve testi fogyatékosságokkal társuló szindrómákat nagyobb részben számfeletti vagy hiányzó kromoszómák, az esetek egy alacsonyabb hányadában pedig a kromoszómák kisebb részleteinek hiánya (mikrodeléció) vagy megkettőződése (mikroduplikáció) okozza. A deléciók és a duplikációk ugyan csak ritkán fordulnak elő, de időnként akár nagyon súlyos rendellenességeket is előidézhetnek, ezért alapvető fontosságú, hogy a magzati DNS-vizsgálat ezeket is kellő pontossággal azonosítsa.

Kinek javasoljuk és kinek nem javasoljuk a NIPT teszt elvégézését?

A NIFTY-tesztet elsősorban azoknak a kismamáknak javasoljuk, akik a Down-kór szempontjából az átlagnál magasabb kockázattal jellemezhetőek, és az elérhető legnagyobb pontosságú szűrést szeretnék elvégeztetni invazív szűrővizsgálati beavatkozás nélkül (tehát magzatvíz– vagy lepényboholy-mintavétel nélkül, amely 0,5-1%-os vetélési kockázattal jár). Szintén ajánlott lehet a vizsgálat abban az esetben, ha a kombinált teszt eredménye alapján nem zárható ki a magzati kromoszóma rendellenesség gyanúja. A kismama ebben az esetben genetikai tanácsadáson vesz részt, amelyen munkatársunk javaslatot tehet a NIFTY-teszt elvégzésére. A teszt ezen kívül minden olyan kismamának javasolható, aki ugyan alacsony kockázati csoportba tartozik, de a kombinált teszt 93%-os felismerési pontosságánál nagyságrenddel magasabb megbízhatóságú vizsgálatot szeretne, invazív szűrővizsgálat, és így vetélési kockázat nélkül.

A NIPT-teszt elvégzése az alábbi ritka esetekben nem javasolható:

  • Anyai, magzati és/vagy lepényi mozaicizmus (szabályos és kóros kromoszóma összetételű sejtek keveredése)
  • Anyai kromoszóma rendellenesség, duplikáció/deléció
  • Anyai rosszindulatú és/vagy áttétes daganat
  • Szülői kiegyensúlyozott/kiegyensúlyozatlan transzlokáció, kromoszóma inverziók
  • Amennyiben a páciens vérátömlesztésen (1 éven belül), szervátültetésen, őssejt-terápiában részesült

Az alábbi ritka esetekben a NIFTY teszt bizonyos feltételek teljesülése esetén ajánlható:

  • Eltűnő iker szindróma (Vanishing Twin Syndrome)
  • Alacsony molekulasúlyú (LMWH) heparinos véralvadásgátló (Heparine, Clexane, Fraxiparine, Fragmin P)

Mikor végezhető el NIPT teszt?

A NIPT-teszt elvégzésére a  10-18. terhességi hét között kerülhet sor.

Meghatározható-e a magzat neme a NIPT teszttel?

Igen, 98%-os pontossággal. A NIPT-teszt segítségével egyszerűen kimutatható, hogy a magzat fiú-e vagy lány. Mivel az anya saját sejtjeiben két darab X-kromoszómát hordoz, vérében csak magzati eredetű Y-kromoszóma részletek fordulhatnak elő, ezek jelenléte pedig kizárólag fiúmagzat esetén jellemző. Ikerterhesség esetén a teszt Y-kromoszóma jelenlétét tudja kimutatni. Tehát amennyiben Y kromoszómát találnak, akkor az egyik, de akár mindkettő magzat neme fiú.
Kora terhességben (10.hét) történő NIPT teszt elvégzésekor a magzat nemét a 12. terhességi hét után tudjuk Önnel közölni.

Mennyi idő alatt ad eredményt a teszt?

A NIPT-teszt eredményét a levett vérminta laboratóriumba érkezését követően általában 5-7 munkanap elteltével tudjuk közölni Önnel. Egyes esetekben előfordul, hogy  levett mintát a maximális pontosság érdekében ismételt vizsgálatoknak vetik alá, amely a várakozási időt valamelyest meghosszabbíthatja.

Ikerterhesség esetén is alkalmazható a NIPT teszt?

Az eddigi eredmények alapján a NIPT-teszt biztonsággal alkalmazható kettes ikerterhesség esetén, ez esetben azonban csak az alap panel (Down-, Edwards- és Patau-szindróma kimutatás) érhető el. Három vagy több magzat esetén azonban már nem garantálható a teszt pontossága. Ennek oka az, hogy a NIPT-tesztek általában kvantitatív (mennyiségi) vizsgálat alapúak, amelyek arra épül, hogy a triszómiás esetekben a plusz magzati kromoszóma a normálisnál jelentősen nagyobb arányban van jelen az anyai vérben. Többes terhesség esetén egyetlen triszómiás magzat jelenléte csak jóval kisebb mértékben növeli meg ezt az arányt, ami a teszt megbízhatóságát csökkenti.

Mi történik abban az esetben, ha a NIPT teszt pozitív eredményt ad?

Pozitív NIPT teszt esetében attól függően van további teendő, hogy a NIPT által kimutatott rendellenesség milyen súlyosságú, ezzel kapcsolatban a kismama a genetikai tanácsadáson kap részletes felvilágosítást. Egyes esetekben további diagnosztikai vizsgálatokra lehet szükség, amelyek elvégeztethetők az ingyenes állami ellátás keretében vagy magánegészségügyi intézményben. Utóbbi esetben egyes NIPT tesztek esetében a teszt árában foglalt biztosítás fedezi a költségeket, ilyen teszt pl. a Nifty-teszt.

A Nifty-teszthez járó biztosítás a további prenatális diagnosztikai vizsgálatok költségeit fedezi, utólag hibásnak bizonyuló negatív teszteredmény esetén pedig magas összegű kártérítést fizet az alábbiak szerint:

1. Ha a teszt eredménye „magas kockázatú” a 21-es, 18-as vagy 13-as triszómiák valamelyikére, a biztosító cég fizeti a további prenatális diagnosztika költségeit, a magzatvíz vagy korion mintavételt, és a kromoszóma analizálást. Ezekben az esetekben az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum ingyenesen vállalja a mintavételt és a kromoszóma analízist.

2. Amennyiben a teszt eredménye „alacsony kockázatú” vagyis „negatív”, de az újszülöttnél egy éven belül mégis diagnosztizálják a 21-es, a 18-as vagy a 13-as kromoszóma triszómiák valamelyikét, a biztosító társaság 200 000 RMB-t (jelenlegi árfolyamon kb. 32 000 USD) fizet a prémium biztosítási szerződés alapján.

A biztosítás minden Nifty-teszt mellé alanyi jogon és ingyenesen jár, de mivel a Nifty vérminták kiküldése a személyes adatok védelme érdekében kódolt azonosítóval történik, a biztosításra külön szerződést kell aláírni, hozzájárulva ahhoz, hogy az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum a biztosító részére a kismama személyes adatait átadja.