Genetikai rendellenességek szűrési lehetőségei
Genetikai rendellenességek
Testi kromoszómák számbeli eltérései – Triszómiák
Down szindróma
Edwards szindróma
Patau szindróma
9-es triszómia
16-os triszómia
22-es triszómia
Ivari kromoszómális rendellenességek
Turner szindróma
Klinefelter szindróma
TriplaX szindróma
Jacob szindróma
Egyéb kromoszóma-rendellenességek – Deléciós/duplikációs szindrómák
Dandy-Walker szindróma
WAGR szindróma
Yuan-Harel-Lupski szindróma
Cat-eye szindróma
Jacobsen szindróma
DiGeorge-szindróma
Langer-Giedion szindróma
Frias szindróma
Angelman szindróma
Prader-Willi szindróma
Potocki-Shaffer szindróma
Wolf-Hirschhorn szindróma
Potocki-Lupski szindróma
Smith-Magenis szindróma
Cri du Chat szindróma
1p36 deléciós szindróma
2q33.1 deléciós szindróma
Non-invazív prenatális teszt (NIPT)
Biológus válaszol
Oldal kiválasztása
Biológus válaszol
